Tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn là một quy trình xét nghiệm để phát hiện những người có khả năng di truyền bệnh Thalassemia cho con cái, mà không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Bệnh Thalassemia là một bệnh tan máu bẩm sinh, do sự bất thường của hemoglobin trong hồng cầu, gây ra tình trạng thiếu máu và các biến chứng khác1. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy nếu cả hai cha mẹ đều mang gen bệnh, thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh nặng, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn có thể được thực hiện bằng các phương pháp xét nghiệm máu, như:
- Xét nghiệm huyết học: Đo các chỉ số huyết học như số lượng hồng cầu, hemoglobin, kích thước hồng cầu, tỷ lệ hemoglobin A2 và F… Những người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn thường có các chỉ số huyết học bất thường, như hồng cầu nhỏ, hemoglobin thấp, tỷ lệ hemoglobin A2 và F cao.
- Xét nghiệm gen: Phân tích các đoạn DNA tự do (cfDNA) của người bệnh để xác định sự bất thường của gen tổng hợp chuỗi alpha hoặc beta globin, là nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia. Phương pháp này có độ chính xác cao, nhưng cũng tốn kém và phức tạp hơn.
Tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn có tác dụng giúp người bệnh biết được nguy cơ di truyền bệnh cho con cái, từ đó có thể lựa chọn các biện pháp phòng ngừa hoặc can thiệp kịp thời, như:
- Tư vấn di truyền: Giúp người bệnh hiểu rõ về bệnh Thalassemia, cơ chế di truyền, nguy cơ và hậu quả của bệnh, cũng như các phương án sinh sản an toàn và hợp lý.
- Sàng lọc trước sinh: Giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, bằng cách phân tích cfDNA của thai và rau thai trong máu của thai phụ, hoặc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc nước ối, sinh thiết nhau thai.
- Hỗ trợ sinh sản: Giúp người bệnh có con khỏe mạnh, bằng cách sử dụng các phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm, chuyển phôi, chọn lọc phôi, hiến tặng tinh trùng hoặc trứng.
Tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn là một quy trình xét nghiệm quan trọng và cần thiết, nhất là đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia, hoặc thuộc các dân tộc thiểu số có tỷ lệ mắc bệnh cao. Tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn có thể giúp người bệnh phòng ngừa và giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia nặng, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống và sức khỏe cho thế hệ sau.
Nếu cần tư vấn xin liên hệ theo số điện thoại của TT hoặc Facebook @phongchaulab. Bảng giá các xét nghiệm thường gặp tại đây.
