Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99,9%, và không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng các chuyên gia khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện sớm để kiểm tra, sàng lọc và phát hiện sớm các dị tật bất thường trên thai nhi
1. Gia đình không có ai bị dị tật, vậy thai phụ có cần xét nghiệm NIPT không?
Theo bác sĩ chuyên khoa, tất cả thai phụ đều cần làm xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp an toàn, hiệu quả để phát hiện các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể. NIPT cũng cho kết quả chính xác và cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường trong ba tháng đầu thai kỳ.
2. Đã làm xét nghiệm NIPT lúc 10 tuần, vậy có cần siêu âm đo độ mờ da gáy lúc 11 tuần – 13 tuần 6 ngày không?
Siêu âm hình thái học thai nhi và đo độ mờ da gáy ở tuần 11 – 13+6 của thai kỳ ngoài mục đích sàng lọc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác, còn có thể thấy được một số dị tật lớn về tim hoặc xương. Dù phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy có độ chính xác giới hạn, nhưng thai phụ không nên chủ quan mà bỏ qua.
3. Làm xét nghiệm NIPT từ mấy tuần thì chính xác cao nhất?
Xét nghiệm NIPT có thể làm tốt nhất từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ để cho kết quả chính xác nhất. Vì lúc này, ADN của thai nhi đã có sự ổn định trong máu của người mẹ. Nếu làm xét nghiệm NIPT sớm hơn, kết quả có thể bị sai lệch do chưa đủ lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ. Tuy nhiên, thời điểm lý tưởng nhất là từ tuần 12 đến tuần 14 của thai kỳ, tốt nhất là sau khi siêu âm khảo sát hình thái học 3 tháng đầu và đo độ mờ da gáy. Lần xét nghiệm muộn nhất có thể được thực hiện là vào tuần thứ 24 của thai kỳ.
4. Xét nghiệm NIPT bao lâu thì có kết quả?
Thông thường, kết quả sẽ trả sau 5-7 ngày làm việc. Quy trình phân tích ADN đòi hỏi thời gian cũng như các quy định cần tuân thủ. Bởi vậy mà dù lo lắng nhưng các bậc phụ huynh hãy giữ bình tĩnh trong suốt quá trình chờ đợi kết quả để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe và thai nhi.
5. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Cần lưu ý điều gì?
Xét nghiệm NIPT không cần nhịn ăn trước khi thực hiện, vì ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ không bị ảnh hưởng bởi thức ăn và đồ uống. Tuy nhiên cần lưu ý một số điều sau:
Nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, vì lúc này lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ đã đủ ổn định và chính xác.
Nên hiểu rõ ràng về ý nghĩa và giới hạn của xét nghiệm NIPT, vì phương pháp này chỉ là một phương pháp sàng lọc, không phải là một phương pháp chẩn đoán. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể phát hiện các dị tật liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, không thể phát hiện các dị tật khác như dị tật tim, thận, hệ thống tiêu hóa, thống thần kinh, hệ thống hô hấp, hệ thống tuần hoàn…
6. Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT?
Kết quả sàng lọc (Screening Result): là phần trả lời có phát hiện hay không phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Nếu kết quả là không phát hiện (No Aneuploidy Detected), có nghĩa là nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh rất thấp. Nếu kết quả là phát hiện (Aneuploidy Detected), có nghĩa là nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh rất cao.
Giới tính thai nhi (Fetal Sex): là phần cho biết thai nhi là trai hay gái dựa trên nhiễm sắc thể giới tính. Nếu nhiễm sắc thể là XX, có nghĩa là thai nhi là nữ. Nếu nhiễm sắc thể là XY, có nghĩa là thai nhi là nam. Tuy nhiên, hiện nay Bộ y tế không cho phép công bố giới tính thai nhi nên các kết quả phát hiện bất thường NST giới tính thì mới được công bố.
7. Xét nghiệp NIPT có kết quả nguy cơ cao, dương tính, phát hiện bất thường NST thì càn làm gì?
Tuy triSure NIPT có độ chính xác rất cao nhưng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Nếu có kết quả NIPT là Dương tính, việc thai phụ cần làm tiếp theo là tiến hành sinh thiết gai nhau (thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (thai > 16 tuần) để chẩn đoán xác định thai có thật sự mắc dị tật bẩm sinh hay không. Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau tối đa 3.500.000 đồng. Đồng thời, hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng nếu mẫu gai nhau/mẫu ối của thai phụ được gửi về Gene Solutions để thực hiện.
TT xét nghiệm Y Khoa Phong Châu kết hợp với GeneSolution thực hiện xét nghiệm trên và trả kết quả nhanh chóng. Mọi chi tiết xin liên hệ theo số điện thoại của TT hoặc Facebook @phongchaulab. Bảng giá các xét nghiệm thường gặp tại đây.
Nguồn GeneSolution
