Trung tâm xét nghiệm Y khoa Phong Châu hiện đang thực hiện các gói xét nghiệm NIPT như sau:
- Gói TriSure First: bất thường các cặp NST 13, 18, 21
- Gói TriSure3: Bất thường các cặp NST 13, 18, 21 và NST giới tính
- Gói TriSure 9.5: bất thường 6 cặp NST và 9 bệnh di truyền đơn gene
- Gói TriSure 24: Bất thường 24 cặp NST và 9 bệnh di truyền đơn gene
- Gói TriSure ProCare: bất thường 24 cặp NST, 9 bệnh di truyền đơn gene và 25 đột biến đơn gene trội
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, với độ chính xác cao (trên 99%) và không gây nguy hiểm cho thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là xu thế mới trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe bà mẹ và thai nhi, được nhiều nước trên thế giới áp dụng rộng rãi. Theo một nghiên cứu của Tạp chí Y học New England, xét nghiệm NIPT đã giảm được tỷ lệ chẩn đoán sai lầm và giảm được số lượng các thủ thuật xâm lấn trước sinh như chọc ối, chọc nhau thai, chọc dây rốn, có thể gây ra sảy thai hoặc nhiễm trùng.
Xét nghiệm NIPT có nhiều ứng dụng trong việc sàng lọc các bệnh di truyền ở thai nhi, như:
- Hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính X và Y.
- Các bất thường do vi mất đoạn hoặc vi dư đoạn của nhiễm sắc thể, như hội chứng DiGeorge, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Wolf-Hirschhorn.
- Các bệnh di truyền do biến thể đơn gen, như hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Noonan, hội chứng Achondroplasia, hội chứng Cystic fibrosis, hội chứng Thalassemia.
Xét nghiệm NIPT là một bước tiến quan trọng trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bà mẹ và thai nhi, giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh di truyền, góp phần giảm tỷ lệ tử vong và tàn tật ở trẻ em.
Mọi chi tiết xin liên hệ theo số điện thoại TT hoặc Facebook @phongchaulab. Bảng giá các xét nghiệm thường gặp tại đây.
