Xét nghiệm NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiện đại và có độ chính xác cao nhất (trên 99%) trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp kết quả âm tính giả khiến mẹ bầu hoang mang.

Vậy âm tính giả là gì? Vì sao xảy ra? Và mẹ bầu cần lưu ý gì để hạn chế rủi ro? Hãy cùng Phong Châu Lab tìm hiểu ngay!

Thông thường, kết quả NIPT sẽ có 3 dạng:

• Dương tính (nguy cơ cao): Bé có khả năng cao mắc dị tật.
• Âm tính (nguy cơ thấp): Bé ít khả năng mắc dị tật.
• Không ra kết quả: Rất hiếm, có thể do lượng DNA thai nhi trong máu mẹ thấp hoặc mẫu máu không đạt yêu cầu.

1. Kết Quả NIPT Âm Tính Giả Là Gì?

Âm tính giả nghĩa là:

Kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi bình thường, nhưng thực tế bé vẫn mắc dị tật nhiễm sắc thể.

Dù hiếm gặp, tình huống này có thể xảy ra do nhiều yếu tố sinh học và kỹ thuật.

2. Nguyên Nhân Gây Âm Tính Giả Trong Xét Nghiệm NIPT

Dưới đây là 6 nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến kết quả NIPT âm tính giả:

1. Hiện tượng khảm thai nhi: Đôi khi, các tế bào của thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, nhưng tế bào của nhau thai (nơi giải phóng DNA vào máu mẹ để xét nghiệm) lại bình thường. Vì NIPT phân tích DNA từ nhau thai, nên bất thường của bé có thể không được phát hiện. Điều này thường gặp ở các hội chứng như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) hoặc Patau (Trisomy 13).

   

2. Lượng DNA thai nhi tự do (cffDNA) quá thấp: NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích lượng DNA của thai nhi trôi nổi trong máu mẹ. Nếu lượng DNA này quá ít, việc đọc kết quả sẽ rất khó khăn, dẫn đến khả năng sai lệch hoặc âm tính giả.
3. Xét nghiệm quá sớm: Lượng cffDNA tăng dần theo tuổi thai và đạt đủ nồng độ ổn định từ tuần thứ 10. Nếu mẹ xét nghiệm NIPT quá sớm (trước tuần thứ 10), lượng cffDNA còn thấp, dễ gây ra kết quả không chính xác.
4. Mẹ bầu béo phì: Ở mẹ bầu có chỉ số BMI cao, lượng DNA tổng thể trong máu mẹ có thể tăng lên, làm “loãng” đi tỷ lệ cffDNA của thai nhi. Điều này có thể làm giảm khả năng phát hiện các bất thường, tăng nguy cơ âm tính giả.
5. Biến thể di truyền hiếm gặp của mẹ: Trong một số ít trường hợp, mẹ có những mất đoạn vật chất di truyền rất hiếm mà NIPT không thể nhận diện, dẫn đến kết quả sai lệch.
6. Lỗi kỹ thuật: Mặc dù hiếm, nhưng các vấn đề trong quá trình xét nghiệm như công nghệ tách chiết DNA, giải trình tự gen, phần mềm đọc kết quả, hay chất lượng máy móc, trình độ chuyên môn của đội ngũ phòng lab cũng có thể ảnh hưởng đến độ chính xác cuối cùng.

Làm thế nào để giảm thiểu nguy cơ NIPT âm tính giả?

Để mẹ bầu yên tâm nhất, hãy ghi nhớ những lời khuyên sau:

• Chọn thời điểm xét nghiệm phù hợp: Thời điểm “vàng” để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 10 đến tuần 12. Đây là lúc nồng độ cffDNA đã đủ ổn định để cho kết quả chính xác nhất.
• Lưu ý các trường hợp đặc biệt:
  • Nếu mẹ bị thừa cân, béo phì (BMI > 40).
  • Nếu mẹ đã/đang truyền máu, cấy ghép, làm liệu pháp miễn dịch/tế bào gốc, hoặc đang dùng thuốc chống đông máu.
  • Nếu mẹ mang song thai nhưng một thai đã tiêu biến (Vanishing Twin) xảy ra sau tuần thứ 8 thai kỳ hoặc trong vòng 8 tuần trước khi làm NIPT. Trong những trường hợp này, hãy thông báo cho bác sĩ để được tư vấn cụ thể, vì NIPT có thể không phải là lựa chọn tối ưu.

NIPT là một phương pháp sàng lọc vượt trội, nhưng không có xét nghiệm nào đạt độ chính xác tuyệt đối 100%. Việc hiểu rõ về các nguyên nhân có thể dẫn đến âm tính giả sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc lựa chọn thời điểm và các yếu tố liên quan đến xét nghiệm.

Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết:

Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Phong Châu
Địa chỉ: 01 Phong Châu, Phường Thuận Hoá, Thành phố Huế
Điện thoại: 0234 385 7077
Hotline/Zalo: 090 114 2226
Website: www.phongchaulab.com