Thalassemia (hay còn gọi là tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền về máu phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin – một protein quan trọng trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, mệt mỏi, và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời.

1. Phân loại bệnh Thalassemia

Thalassemia được chia thành hai nhóm chính dựa trên chuỗi globin bị ảnh hưởng:

• Alpha-Thalassemia: Liên quan đến đột biến ở gen tổng hợp chuỗi alpha-globin. Bệnh có thể từ thể ẩn (không có triệu chứng) đến thể rất nặng (phù thai, tử vong sớm). Thể bệnh nặng nhất gây thiếu máu nghiêm trọng từ trong bào thai, dẫn đến tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh.
• Beta-Thalassemia: Liên quan đến đột biến ở gen tổng hợp chuỗi beta-globin. Bệnh có thể từ mức độ nhẹ (người mang gen bệnh, ít triệu chứng) đến mức độ nặng. Bệnh nhân ở thể nặng cần phải truyền máu định kỳ suốt đời và có nguy cơ quá tải sắt.

2. Các đột biến gen gây bệnh

Thalassemia là bệnh do đột biến gen, và có hàng trăm loại đột biến khác nhau đã được phát hiện.

• Đối với Alpha-Thalassemia:
  • Đột biến mất đoạn: Đây là dạng đột biến phổ biến nhất, gây ra việc mất một hoặc nhiều gen alpha-globin. Ví dụ, đột biến mất 3 gen sẽ gây ra bệnh HbH, và mất cả 4 gen sẽ gây ra thể phù thai.
  • Đột biến điểm: Ít phổ biến hơn, gây ra thay đổi nhỏ trong gen alpha-globin nhưng cũng có thể làm giảm khả năng sản xuất hemoglobin.
• Đối với Beta-Thalassemia:
  • Đột biến điểm: Là loại phổ biến nhất. Một đột biến điểm trên gen HBB có thể làm giảm (beta+) hoặc ngừng hẳn (beta0) việc sản xuất chuỗi beta-globin.

3. Các xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

Để chẩn đoán Thalassemia một cách chính xác, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều xét nghiệm khác nhau, từ xét nghiệm sàng lọc cơ bản đến xét nghiệm di truyền chuyên sâu.

• Tổng phân tích tế bào máu (CBC): Đây là xét nghiệm sàng lọc ban đầu và quan trọng nhất. Kết quả CBC có thể gợi ý bệnh Thalassemia nếu các chỉ số về hồng cầu như MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (lượng hemoglobin trung bình hồng cầu) giảm.
• Ferritin huyết thanh: loại trừ thiếu máu do thiếu sắt.
• Điện di hemoglobin: Xét nghiệm này giúp định lượng các loại hemoglobin trong máu (như HbA, HbA2, HbF), từ đó hỗ trợ chẩn đoán chính xác loại Thalassemia và mức độ bệnh.
• Xét nghiệm gen (Giải trình tự gen): Đây là xét nghiệm quyết định để xác định chính xác đột biến gen gây bệnh. Xét nghiệm này đặc biệt quan trọng để:
  • Chẩn đoán chính xác loại và mức độ bệnh.
  • Xác định tình trạng người lành mang gen, rất quan trọng cho các cặp vợ chồng trước khi có con.

4. Ý nghĩa của xét nghiệm tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh

Thalassemia là bệnh di truyền, có thể được phòng ngừa hiệu quả thông qua sàng lọc tiền hôn nhân và trước sinh.

• Đối với các cặp đôi: Việc xét nghiệm máu trước khi kết hôn giúp xác định xem cả hai người có phải là người lành mang gen Thalassemia hay không. Nếu cả hai đều mang gen, có 25% khả năng sinh con bị bệnh thể nặng.
• Đối với phụ nữ mang thai: Sàng lọc trong thai kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ để có sự chuẩn bị tốt nhất.

Lời khuyên: Hãy chủ động xét nghiệm để hiểu rõ về tình trạng sức khỏe của bản thân và người bạn đời, từ đó bảo vệ hạnh phúc gia đình và tương lai của con cái.

Bảng giá các gói xét nghiệm

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, đừng ngần ngại liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chi tiết nhé!

Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Phong Châu
Địa chỉ: 01 Phong Châu, Phường Thuận Hoá, Thành phố Huế
Điện thoại: 0234 385 7077
Hotline/Zalo: 090 114 2226
Website: www.phongchaulab.com